Environ une personne sur 30 000 dans le monde sera diagnostiquée d'une neurofibromatose de type 2 (NF2) au cours de sa vie. Cette maladie rare est due à une anomalie du gène NF2, qui provoque la formation de tumeurs dans tout le système nerveux. Avec le temps, ces tumeurs altèrent considérablement la qualité de vie des personnes atteintes, car elles peuvent souvent entraîner une perte auditive, de graves troubles de l'équilibre, une paralysie faciale, la cécité, voire le décès en cas de compression du tronc cérébral. À ce jour, il n'existe aucun traitement curatif pour la NF2. Notre mission est de stimuler et d'accélérer la recherche de nouvelles thérapies afin de trouver un traitement au plus vite.
Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à une dure réalité : la maladie dont ils souffrent se dispute les ressources limitées. L'un des principaux défis réside dans le fait que les entreprises pharmaceutiques privilégient la recherche à rentabilité rapide. Or, les chercheurs doivent s'intéresser à la cause de la maladie et ont besoin de financements pour mener à bien leurs travaux. Une fois le diagnostic posé, les patients ne sont pas sur la voie de la guérison, mais subissent des traitements visant uniquement à atténuer les symptômes. Pour les patients atteints de NF2, le seul choix se limite à la prise de médicaments anticancéreux aux effets secondaires souvent insupportables, ou à des interventions chirurgicales invasives qui endommagent les nerfs, ainsi qu'à la radiothérapie. Il n'existe pas de solution à long terme, et les patients et leurs familles doivent devenir les acteurs clés de tout progrès.
